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Inscrit le: 16/11/2004
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qqn connait ça ? Si vous connaisez qqn qui a cette maladie pouvez vous me dire comment ça se passe pourcette personne ?
merci
Marie qui est inquiète .....
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Inscrit le: 04/02/2003
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En réponse à:
Introduction
Affection rare de nature héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique (il faut que les 2 parents soient porteurs de l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie), apparaissant dès les premiers jours de la vie et se caractérisant par la survenue de troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes (les décarboxylases) entraînant le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).
Physiopathologie
Au cours de cette affection, on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines, donnant à celles-ci une odeur caractéristique de sirop d'érable (certains préfèrent parler d'odeur de sucre brûlé).
Symptôme
Troubles du tonus
Troubles de la déglutition
Troubles de la respiration
Parfois, convulsions et troubles digestifs
Labo
Elévation plasmatique et urinaire de leucine, isoleucine et valine.
Présence d'alloisoleucine
Evolution
Elle dépend de la variété de la leucinose.
Sans traitement, on constate une aggravation avec coma profond
La forme subaiguë est plus tardive et s'accompagne d'encéphalopathie et de retard mental avec évolution sévère
La forme intermittente se caractérise par la survenue d'un coma et d'une acidocétose répétitive
La forme thiamine-sensible est exceptionnelle. Elle se normalise en quelques jours après un traitement (thiamine).
Traitement
Dialyse rénale
Régime hypercalorique ne contenant pas d'acides aminés ramifiés (toute la vie)
En cas de non-respect du régime, il existe un risque de décompensation susceptible d'avoir une évolution péjorative (décès).
Prévention
Diagnostic anténatal.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=511
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-leucinose.pdf
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Inscrit le: 16/12/2002
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Pourquoi tu demandes ca Marie, Etienne ne va pas bien???
Caro
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Inscrit le: 12/11/2002
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Marie c Etienne?
kes ki se passe :\(
AnLn
mes deux gazelles d'amour Victoria 01/12/2003 et Héloïse 13/09/2005
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Inscrit le: 16/11/2004
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La pediatre d'Étienne luia fait passer des tests à cuase d'une pseudo bosse qu'elle avait sentie sous un de ses "seins" (comment on dit pour un mec ?  )
Un de ces tests (des acides aminés) de sang est revenu anormal ; sa pediatre m'a demandé de refaire le test en me disant que ça pourrait vouloir dire qu'il a la leucinose mais que ca serait vraiment super surprenant vu qu'il a pas les autres symptomes (bon oui je trouve que ses couches sentent le sucré (pipi) ) et que son test urinaire était revenu ok ....
Sauf qu'avec les retards d'étienne dans son développement (il a tout rattrappé maintenant) je me disais qu'il y avait peut-etre des formes de leucinose plus légères ? C'est pour ça qu eje posais la question...
Bref Étienne va bien. Mias je suis quan dmême un peu inqui`te. Il fait sa prise de sang demain ; pensez à nous please ! :\( on va voir les résultats seulement le 20 septembre..
Merci Anln pour le mesage privé ; je vais aller poster ce message chez les décembrettes
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et
sandra
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Inscrit le: 19/11/2002
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J'ai suivi de loin l'évolution d'Etienne car Noah est de janvier et je vais souvent vous lire sur décembre. Mais franchement, je n'ai jamais trouvé qu'il avait tant de retard que ça dans son développement, j'ai trouvé les docs plutôt alarmistes.
En plus si il n'a pas d'autres symptômes, c'est déjà bien rassurant
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